Vad är EDS?

Ehler-Danlos syndrom (EDS) Q 79.6

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en medfödd bindvävssjukdom som påverkar leder, muskler, hud, slemhinnor och blodkärl. Förändringen i bindväven beror på bristfällig bildning av kollagen, ett av kroppens grundläggande byggnadsmaterial. Förändringen medför en sämre hållfasthet i vävnaderna.

Syndromet beskrevs av den danske läkare Edvard Ehlers 1899 och av den franske läkaren Henri Alexandre Danlos 1908.

EDS orsakas antingen av ärftliga förändringar i kollagenets uppbyggnad eller av ärftliga enzymdefekter som påverkar kollagenets funktion. Detta medför en sämre hållfasthet i vävnaderna.

Det finns mer än tjugofem olika typer av kollagen i hud, ben, senor, brosk, blodkärl, tandkött, hornhinna, ögats glaskropp och stödjande vävnader i inre organ. Kedjor av kollagen binder ihop sig tre och tre och bildar trådar (fibriller) med stor styrka. Vid Ehlers-Danlos syndrom har trådarna en glesare, förändrad struktur vilket leder till att hållfastheten i vävnaderna blir sämre. Denna försämrade hållfasthet ger ökad ledrörlighet, övertänjbar hud och ibland sköra kärlväggar.

Allmänt

Hur många som lider av EDS vet man inte säker, men en kartläggning i norra Sverige mellan åren 1996 - 2000 visade på en förekomst på 100 personer per miljon invånare.

Ehlers-Danlos syndrom är ett samlingsnamn för flera olika tillstånd som alla har överrörlighet som gemensam komponent. Den vanligaste formen av EDS är den så kallade hypermobilitetstypen som beräknas förekomma hos 1/5000 individer.

EDS är en kronisk, progressiv sjukdom. Den förändrade bindvävsstrukturen innebär att ligament och ledkapslar inte är tillräckligt strama vilket leder till en instabilitet i lederna med överrörlighet, subluxationer (leden glider delvis ur läge) och luxationer (leden glider helt ur läge) som följd. För att förbättra ledstabiliteten drar musklerna ihop sig, detta muskelarbete är statiskt samtidigt som musklernas dragkraft till skelettet inte överförs på ett normalt sätt. Musklerna måste utföra ett större arbete för att utföra en rörelse samtidigt som muskeln är statiskt anspänd. Denna muskelansträngning är upp till tre gånger så stor, jämfört för en frisk person. Detta leder till en kronisk muskulär överansträngningssmärta (som ofta är svår) och en uttalad trötthet efter fysisk aktivitet och nedsatt fysisk prestationsförmåga. Prestationsförmågan varierar dessutom mycket över tid och ibland från dag till dag.

Det finns idag ingen botande eller bromsande behandling för sjukdomen varför behandlingen i första hand inriktas på att minska eller senarelägga symtom och skador och i andra hand på att mildra olika

Det är vanligt med besvär både från större och mindre leder, exempelvis axlar, bäcken, höfter, knän, händer och fingrar. På grund av ledinstabiliteten drabbas EDS-patienten av led- och muskelsmärtor, ibland redan under barndomsåren, men framför allt i vuxen ålder. Muskelsmärtorna uppstår p.g.a. det medarbeta musklerna utför, för att stabilisera leden/lederna. Ledsmärtorna förorsakas bland annat av ökat/onormalt ledslitage med för tidig artrosutveckling och ledfelställningar. Återkommande ledluxationer är ett problem, mer uttalat vid överrörlighetstypen.

Många med ledöverrörlighet är duktiga i gymnastik och dans och har utövat detta aktivt i barn- och ungdomsåren. De flesta med måttlig ledöverrörlighet får inga besvärande symtom förrän i vuxen ålder och får sin diagnos först då.

Många med EDS upplever besvärande trötthet, en trötthet som beror på musklernas ständiga arbete för att stabilisera lederna och den ständiga smärtan.

Huden är hos många skör och ibland extremt töjbar med benägenhet till svårläkta sår. Ärr kan vara förtjockade (keloidliknande) eller tunna och breddökade. Blåmärken och tunna ärr ses ofta på tryckpunkter, till exempel knän, armbågar, panna och haka. Under barndomen kan ovanligt många blåmärken vara första symtomet på sjukdomen.

Alla med EDS kan ha problem med tandköttet, då såväl gom som tandkött har en ökad känslighet för skada. Tandköttet kan släppa från tänderna med risk för tandlossning, trots att munslemhinnan vanligtvis ser normal ut. En undersökning av ansikte och käkar kan visa övertöjbar kindhud och tunga (kan sträckas långt ut) och genomskinlig hud. Vid extrem gapning kan käkleden gå ur led.

Hjärtproblem kan förekomma i form av mitralisklaffprolaps, vilket innebär att mitralishjärtklaffarna inte sluter tätt. Andra symtom är problem med åderbråck, sned rygg (skolios), plattfot, bråckbildningar, fickbildningar i tarmen (divertiklar) och sprickbildningar i ändtarmsöppningen.

Personer med EDS ser ofta friska ut och får inte alltid förståelse för sina problem. Många har länge haft olika diffusa diagnoser innan sjukdomen fastställts.

Sammantaget leder EDS ofta till nedsatt arbetsförmåga.

Sjukdomen delas in i olika typer

Klassisk typ (I och II)

EDS typ I är en svårare form och typ II en mildare. Huden är skör och extremt töjbar, ofta kan huden dras ut flera centimeter. Huden spricker lätt och har svårt att läka. Ärren blir ofta breda  och kan vara missfärgade av pigment efter blödningar. Huden är tunn och liknar cigarettpapper. Översträckbarheten i lederna är markant, varför lederna lätt kan gå ur led (luxation). Särskilt drabbas finger-, armbågs-, axel- och knälederna. Vrickningar, där ledkulorna släpper ur sina lägen, är vanliga (subluxation). Kronisk värk. Muskelsvaghet sekundärt till ledöverrörligheten. Bråck, åderbråck (ofta tidigt i livet). Analprolaps förekommer.

Hypermobilitetstypen (III)

EDS typ III Innebär överrörlighet i små och stora leder, luxationer, kronisk värk, mjuk sammetsliknande hud vilken inte är lika skör och tänjbar som vid den klassiska typen. Blåmärken förekommer, men kan variera mycket i svårighetsgrad. Kronisk trötthet är vanligt till följd av den kroniska smärtan p.g.a. de kroniskt överansträngda musklerna. Den kroniska smärtan kan leda till störd sömn. Tröttheten kan ge kognitiva svårigheter.

Kärltypen (IV)

EDS typ IV är ovanlig (4 %) och liknar inte de föregående typerna. Överrörlighet i små leder. Huden är tunn och genomskinlig och kan tidigt se åldrad ut. Blåmärken uppstår lätt. Stor skörhet i artärer, mag/tarmsystem och livmoder innebär risk för bristningar. Åderbråck är vanligt. Spontanpneumothorax förekommer (luft i lungsäcken). Graviditets och förlossningskomplikationer.

Kyfoskoliotisk typ (VI)

EDS typ VI är ovanlig med generell ledöverrörlighet, uttalad muskelsvaghet från födseln och medfödd progressiv skolios. Ögonvitan är skör och bristningar förekommer i ögongloben. Huden är skör och atrofiska ärr och blåmärken uppstår lätt. Ofta långa och smala (Marfanoida drag)

Artrochalasia typ (VII A och B)

EDS typ VII A & B är ovanliga med uttalad generell ledöverrörlighet, återkommande luxationer och medfödd dubbelsidig höftledsluxation. Huden är töjbar och skör, blåmärken uppstår lätt. Muskelsvaghet, skolios och viss benskörhet förekommer.

Dermatosparaxis-typ (VII C)

EDS VII C är ovanlig med mjuk och degig hud, uttalad hudskörhet samt lös och överflödig hud. Blåmärken uppstår lätt. För tidig födsel är vanligt och stora bråck (navel, ljumske) förekommer.

Arvsmekanismer

Hos människan är arvsmassan uppdelad på 46 kromosomer (23 kromosompar). Varje kromosompar innehåller en kromosom från vardera föräldern. Kromosomerna innehåller våra arvsanlag (gener). Två av de 46 kromosomerna bestämmer vårt kön, man eller kvinna (X respektive Y-kromosomer) och kallas för könskromosomer. De övriga 44 kromosomerna kallas för autosomer. Att ett barn kan likna en förälder mer än den andra beror på att ena förälderns arvsmassa slumpmässigt haft större genomslagskraft (dominera) än den andres.

Autosomal dominant ärftlighet

De flesta formerna av EDS ärvs autosomalt dominant. Det innebär att den sjuka eller skadade genen som överför sjukdomen, dominerar över den friska genen och risken för barnen, såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen är 50 procent. De barn, som inte fått den skadade genen får inte sjukdomen och för heller inte sjukdomen vidare.

Autosomal recessiv ärftlighet

Vid de former av EDS som orsakas av enzymdefekter förekommer autosomalt recessiv nedärvning. Vid autosomalt recessiva sjukdomstillstånd är båda föräldrarna friska bärare av en skadad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den skadade genen från båda föräldrarna och därmed drabbas av sjukdomen. I 25 procent av fallen får barnet inte den skadade genen från någon av föräldrarna och därmed inte heller av sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den skadade genen från en av föräldrarna och blir liksom föräldrarna friskt men bärare av den skadade genen.

Ibland Uppkommer EDS som nymutation, det vill säga felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv. Cirka hälften av personerna med den klassiska typen och hälften med den vaskulära typen har en nymutation. Hur ofta nymutationer förekommer vid de andra varianterna är mindre känd. Föräldrarna till ett barn med en nymutation har i princip ingen risk att på nytt få ett barn med syndromet (om inte det osannolika händer att även ett syskon får en nymutation). Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig och personen riskerar att föra den skadade genen vidare till sina barn.

Diagnostik

Diagnosen är kliniskt, dvs ställs utifrån tidigare och aktuella symtom kombinerat med fynd vid kroppsundersökning. Symtomen måste värderas utifrån individens ålder, då många blir stelare med åren. Förekomst av liknande symtom i släkten är en viktig del av bedömningen. Diagnosen kan ställas av läkare med erfarenhet av sjukdom. Föreligger misstanke om kärltypen, kan klinisk genetiker konsulteras.

För diagnosen EDS måste tre kriterier vara uppfyllda:

• Ledöverrörlighet (minst 5 av 9 poäng enligt Beightonskalan)
• Övertöjbarhet i huden och hudskörhet (testas på underarmens undersida)
• Blödningsbenägenhet (lätt att få blåmärken, lätt att blöda näsblod, rikliga menstruationer)

Elektronmikroskopi/DNA-analys

Elektronmikroskopisk undersökning av kollagen eller vävnadsprov för kollagen- eller DNA-analys är ännu inte tillräckligt säkra för att kunna användas för diagnostik, förutom vid misstanke om EDS av kärltyp.

Behandling/åtgärder

Det finns idag ingen behandling som kan bota sjukdomen utan behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förebygga skador. Behovet av behandling varierar och är individuellt.

information hämtad från

http://www.gotahalsan.se/sv/eds1/